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丙酸血症是什么病
补充说明：丙酸血症是什么病
2010-03-15 22:01
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，是常染色体隐性遗传的丙酰辅酶A羧化酶缺乏症，常染色体隐性遗传，由于基因缺陷导致的丙酸血症，常见于儿童和婴儿。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由丙酰辅酶A羧化酶基因突变所致，属于常染色体隐性遗传病，其发生与遗传因素有关，因此如果父母双方或一方患有丙酸血症，就可能会导致子女患有丙酸血症。丙酸血症的主要表现为智力低下、发育迟缓、肌张力减低、惊厥、昏迷等，如果患者出现上述症状，应及时就医治疗，以免延误病情。
丙酸血症患者可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B1等药物进行治疗，可以促进丙酸血症的代谢，使症状得到改善。对于出现惊厥、昏迷的患者，则需要通过补液、输血等方式进行治疗。
丙酸血症患者在日常生活中应注意饮食，避免食用高盐、高脂、高糖的食物，如咸菜、肥肉、奶茶等，可以多吃富含维生素的蔬菜和水果，如西红柿、苹果等，有利于病情的恢复。另外，患者还需要注意避免过度劳累、精神紧张，注意劳逸结合，以免加重病情。
2023-07-24 08:01
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杨立志 副主任医师 商丘市睢阳区中医院
擅长：高血压，冠心病，消化系统疾病，中西医结合科，儿科
提问
一是心功能差所致，二是内分泌紊乱所致，可以服用一段时间康尔心胶囊，丹参滴丸等治疗！！
2010-03-16 08:11
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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丙酸氟替卡松鼻喷雾剂：本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂：舒利迭以联合用药形式，用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗，包括成人和儿童哮喘。
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