发病时间：不清楚
补充说明：遗传代谢病是什么原因造成的
2022-03-25 11:51
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精选回答(1)
彭华 主任医师 上海长征医院 三甲
擅长：睡眠障碍、头痛、神经痛、多发性硬化、脊髓病等
提问
遗传代谢病一般由基因缺陷引起。遗传代谢疾病是指维持人体正常代谢所必需的某些物质发生遗传缺陷而引起的疾病，和基因缺陷有直接关系。患者一般会出现神经系统的发育、代谢发育异常，有特殊的气味或者特殊的容貌，皮肤或毛发有可能会异常等。本病发作后主要通过简单到复杂的筛查，主要的检查包括血糖、电解质、肝肾功能以及基因检查等。
2022-03-25 17:07
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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