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遗传优生检查
补充说明：遗传优生检查
a******W 2022-04-28 18:42
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医生回答(1)
盛顺恒 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传优生检查可以通过基因检测、染色体分析、血常规、尿液分析、甲状腺功能测定等医学检查来评估遗传疾病的风险。建议有家族遗传病史或有特定遗传疾病担忧的人群进行相关检查。
1.基因检测
通过检测个体DNA序列来评估其携带的遗传信息是否异常，以辅助诊断某些遗传性疾病。采集血液样本后，使用特定技术分离并扩增目标基因片段，随后对所得DNA进行测序和分析。
2.染色体分析
染色体分析用于识别可能与遗传疾病相关的染色体结构或数量异常。通常需要抽取外周血样并在实验室中经过制片、染色等步骤后观察分析染色体形态。
3.血常规
血常规检查可快速筛查贫血、感染等问题，有助于了解患者的健康状况。通过自动化仪器对无抗凝全血中的白细胞计数及分类进行检测，计算出红细胞计数、血红蛋白浓度及血小板计数。
4.尿液分析
尿液分析可以评估肾脏和泌尿系统的功能状态以及潜在的代谢异常。收集新鲜尿液样本，在指定时间内送至实验室进行化学定性测试。
5.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在确定甲状腺是否正常工作以及是否存在甲亢或甲减等问题。通过抽血检测游离T3、游离T4以及促甲状腺激素水平来评估甲状腺的功能状态。
以上各项检查均需空腹进行，且在进行遗传优生检查之前应避免摄入高脂肪食物以及饮酒。若检查结果异常，应及时咨询专业医生进行进一步的遗传咨询和指导。
2024-04-13 18:58
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血常规是最一般，最基本的血液检验。血液由液体和有形细胞两大部分组成，血常规检验的是血液的细胞部分。血液有三种不同功能的细胞——红细胞(俗称红血球)，白细胞(俗称白血球)、血小板。通过观察数量变化及形态分布，判断疾病。是医生诊断病情的常用辅助检查手段之一。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
