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甲基丙二酸血症检查项目
补充说明：甲基丙二酸血症检查项目
a******W 2022-05-12 18:49
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
甲基丙二酸血症的检查项目包括尿液有机酸分析、血浆游离肉碱水平测定、血氨水平检测、酶活性测定和基因检测。这些检查有助于诊断和评估该疾病，建议患者及时就医以获取准确的诊断结果。
1.尿液有机酸分析
通过检测尿中是否存在异常代谢产物来辅助诊断甲基丙二酸血症。收集患者的尿样后，送往实验室进行分析，通常需留取24小时尿液样本以获得准确结果。
2.血浆游离肉碱水平测定
通过测量血液中的游离肉碱含量，协助评估体内脂肪代谢状态及甲基丙二酸血症的可能性。采集静脉血样，在无菌条件下分离并保存血清，随后送至检验室进行分析。
3.血氨水平检测
血氨是蛋白质分解产生的气体，其浓度可反映肝脏功能和甲基丙二酸血症的程度。一般采取指尖或静脉抽血方式采集血液样本，并立即送检化验。
4.酶活性测定
通过检测特定酶的活性来确定是否缺乏某种与甲基丙二酸代谢有关的酶。通常采用皮肤成纤维细胞培养或外周血白细胞作为研究对象，在体外进行酶活性分析。
5.基因检测
针对导致甲基丙二酸血症的相关基因进行测序，旨在明确遗传原因。一般选取外周血为样本来源，经过提取DNA、PCR扩增、文库构建等步骤后进行高通量测序。
以上各项检查前应避免摄入可能影响代谢状况的食物，如乳制品和肉类。同时告知医生任何正在服用的药物，以免干扰检测结果。
2024-03-19 11:34
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
多发人群：所有人群
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用于治疗高胆固醇血症和混合型高脂血症；冠心病和脑中风的防治.
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本品用于控制正在接受透析治疗的慢性肾脏病（CKD）成人患者的高磷血症。
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本品可用于治疗成人和2月龄至16岁儿童上述敏感细菌引起的中重度感染，包括下呼吸道感染 (肺炎和支气管炎) ，单纯性下尿路感染和复杂性尿路感染 (包括肾盂肾炎) ，非复杂性皮肤和皮肤软组织感染，复杂性腹腔内感染 (包括腹膜炎和胆道感染) ，妇产科感染，败血症，以及中性粒细胞减少伴发热患者的经验治疗。也可用于儿童细菌性脑脊髓膜炎。 怀疑有细菌感染时应进行细菌培养和药敏试验，但是因为头孢吡肟是一革兰阳性和革兰阴性菌的广谱杀菌剂，故在药敏试验结果揭晓前可开始头孢吡肟单药治疗。对疑有厌氧菌混合感染时，建议合用其他抗厌氧菌药物，如甲硝唑进行初始治疗。一旦细菌培养和药敏试验结果揭晓，应及时调整治疗方案。 本品适用于接受腹腔手术的患者的预防性用药。
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1.急性、亚急性、慢性胆道系统炎症性瘀滞性疾病：如胆囊炎、胆管炎、胆石症、胆汁性肝硬化、肝炎、肝炎后综合征，胆道手术后综合征。这些疾病在临床上往往有以下症状及体征：上腹饱胀不适，右上腹疼痛，右肩放射性疼痛，恶心，嗳气，呕吐，食欲不振。剑突下偏右压痛，右上腹饱满，肝区叩击痛或不适，莫非氏征（+）/（-），发热等。2.伴有胃炎的脂肪消化不良、饭后嗜睡和胆原性偏头痛。3.高脂血症，尤其是高胆固醇血症。4.植物神经性肌张力障碍所致胆囊运动障碍（高张性/低张性），胆囊憩室、畸形等。
