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alport综合征早期症状
补充说明：alport综合征早期症状
a******W 2022-05-12 18:46
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医生回答(1)
王信绵 主治医师 三甲
擅长：肾内科
提问
Alport综合征的早期症状可能包括耳聋、血尿、蛋白尿、视力减退以及肾功能损害，这些症状可能随着时间逐渐发展，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.耳聋
Alport综合征患者由于基因突变导致COL4A5、COL4A6或COL4A3基因异常，影响了耳蜗基底膜和肾小球基底膜的结构和功能，从而出现听力下降的情况。耳聋通常起始于高音调耳朵，逐渐发展为双侧感音性耳聋。
2.血尿
如果Alport综合征患者存在遗传性结节性肾炎，肾脏内毛细血管通透性增加，红细胞进入尿液中，则会引起血尿的发生。血尿可能伴有不同程度的蛋白尿，尿色可呈洗肉水样或红色，严重时可能出现肉眼可见的血液。
3.蛋白尿
蛋白尿是由于遗传性肾小球基底膜缺陷引起的电荷屏障受损，使蛋白质易于漏出到尿液中。蛋白尿会导致肾小管损伤，进一步加重蛋白尿的程度，形成恶性循环。蛋白尿通常轻至中度，但也可能是唯一临床表现。
4.视力减退
遗传性肾炎可能会累及眼部，导致视网膜色素上皮层萎缩和脉络膜大血管暴露，进而引发视力减退的症状。视力减退可能从儿童时期开始，双眼先后受累，近视程度加深。
5.肾功能损害
肾功能损害是因为遗传性肾炎导致肾小球基底膜持续受到破坏，无法正常过滤血液中的废物和液体，从而引起肾功能衰竭。肾功能损害通常进展缓慢，但最终可能导致慢性肾病。
针对上述症状，建议进行基因检测以确认诊断，同时可以进行超声心动图、眼科检查等评估心脏和眼睛状况。治疗措施包括遵医嘱使用糖皮质激素如甲泼尼龙以及免疫抑制剂环磷酰胺来控制病情。患者应注意避免耳部和眼部的感染，保持良好的生活习惯，定期监测肾功能和听力变化。
2024-02-16 09:27
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