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戈谢病治疗
补充说明：戈谢病治疗
a******W 2022-05-12 18:45
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病的治疗可以考虑酶替代疗法、底物减少疗法、脾脏切除术、骨髓移植以及基因治疗等方法。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病，建议在专业医生的指导下进行治疗。
1.酶替代疗法
通过静脉注射携带特定基因的载体，使患者体内缺失的酶蛋白得到补充，以改善症状。适用于戈谢病各型及晚期神经病变患者。
2.底物减少疗法
使用特殊配方的食物限制葡萄糖脑甘露聚糖的摄入，减轻细胞内积累。适合所有类型的戈谢病患者，在管理饮食的同时需监测营养状态。
3.脾脏切除术
通过手术移除肿大脾脏来缓解贫血、血小板减少等问题。对于存在严重脾功能亢进或相关并发症者有效。
4.骨髓移植
将健康的造血干细胞注入患者体内，重建正常的造血和免疫功能。主要针对重症且无其他有效方案的戈谢病患者。
5.基因治疗
利用病毒载体将正常编码GCase的基因导入患者体内，长期稳定表达。针对无法耐受现有酶替代治疗或对其无效的患者。
在实施任何治疗前，应评估患者的病情活动性以及可能的风险，并密切监测任何潜在的副作用。同时，戈谢病患者应注意休息，避免剧烈运动，保持均衡饮食，确保充足的营养供应，有助于控制疾病的进展。
2024-02-13 00:13
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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