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多发性软骨发育不良症状
补充说明：多发性软骨发育不良症状
a******W 2022-05-11 14:12
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医生回答(1)
李辉 主治医师 三甲
擅长：骨科
提问
多发性软骨发育不良的症状包括身材矮小、胸廓畸形、头颅不对称、关节僵硬、脊柱侧弯，这些症状可能伴随终身，建议寻求专业医疗机构进行评估和治疗。
1.身材矮小
多发性软骨发育不良是由于染色体异常导致生长激素分泌不足，影响软骨细胞分裂增殖，进而阻碍骨骼生长。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，且伴有四肢短粗的特点。
2.胸廓畸形
多发性软骨发育不良患者存在肋骨发育不全的情况，可能会出现胸廓畸形的现象。患者的胸廓前后径缩短，表现为桶状胸或扁平胸等形态改变。
3.头颅不对称
多发性软骨发育不良会影响头部骨骼的正常生长和发育，导致头颅左右两侧大小不一。主要表现为前额突出、颧骨高耸、下颌后缩等特征。
4.关节僵硬
当软骨发育不良时，可能会影响到关节面的光滑度以及关节周围的韧带组织，从而引发关节僵硬的症状。常见于手指、肘部、膝关节等处，可伴随疼痛、活动受限等情况。
5.脊柱侧弯
多发性软骨发育不良会导致身体各部位发育不平衡，包括脊椎。这可能导致脊柱受力不均而发生侧弯。脊柱侧弯通常从背部中线开始，随时间进展逐渐加重，可导致肩胛骨高低不同、胸部凹陷等症状。
针对多发性软骨发育不良的症状，可以进行X光检查以评估骨骼发育情况，必要时也可以遵医嘱通过血清钙磷测定、尿液分析来辅助诊断。对于此病症，建议患儿可在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗，同时家长还要注意定期监测孩子的生长发育情况，避免过度疲劳和剧烈运动，保持良好的睡眠质量也有助于促进生长发育。
2024-01-28 07:21
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