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进行性骨化性纤维发育不良临床症状
补充说明：进行性骨化性纤维发育不良临床症状
a******W 2022-05-11 14:12
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
进行性骨化性纤维发育不良的临床症状包括皮肤异常、身材矮小、关节僵硬、智力低下、呼吸困难，这些症状可能随年龄增长而加重，建议及时就医以获得专业治疗。
1.皮肤异常
进行性骨化性纤维发育不良是由基因突变导致的结缔组织和软骨过度生长。这些异常生长可能导致皮肤下出现钙化斑点。典型表现为密集分布于皮肤下的白色或象牙色圆形或卵圆形坚硬丘疹，可伴有瘙痒。
2.身材矮小
由于骨骼生长受阻，身高增长受到限制，导致身材矮小。身高测量显示低于同龄人平均水平。
3.关节僵硬
关节僵硬可能由遗传因素导致的软骨发育不全所致，也可能继发于长期的肌肉挛缩状态。患者可能会感到关节活动度受限，特别是在早晨起床后或者长时间静止后更为明显。
4.智力低下
智力低下的发生通常与大脑神经功能障碍有关，而该疾病的某些基因变异可能影响到脑部发育。智商测试结果表明其智商水平显著低于正常人群平均值。
5.呼吸困难
呼吸困难可能是由于气道受累引起的，如喉部变形或气管狭窄。患者可能出现胸闷、喘息或需要提高呼吸频率来满足身体的需求。
针对进行性骨化性纤维发育不良，可以进行基因检测以确认诊断。治疗措施包括物理疗法、矫形手术等。患者应保持良好的营养状况，避免剧烈运动，以免加重关节负担。
2024-02-02 00:11
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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