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小儿共济失调毛细血管扩张综合征多久就不能动了
补充说明：小儿共济失调毛细血管扩张综合征多久就不能动了
a******W 2022-05-06 18:22
小儿共济失调毛细血管扩张综合征 运动障碍 石骨症 共济失调 毛细血管扩张
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医生回答(1)
王伟年 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿共济失调毛细血管扩张综合征患者出现运动障碍的时间不固定，可能为数月至数年。主要取决于基因突变类型和患者年龄。
小儿共济失调毛细血管扩张综合征，又称石骨症，是一种遗传性神经系统疾病，主要表现为共济失调、毛细血管扩张和免疫缺陷。小儿共济失调毛细血管扩张综合征的共济失调症状，即患者出现运动协调障碍，通常在儿童时期开始出现，随着病情进展，症状会逐渐加重，最终导致患者无法独立行动。共济失调的进展速度因人而异，部分患者可能在数年内发展至无法独立行动的程度，而另一些患者可能因为基因突变类型不同，症状进展缓慢，如仅涉及ATM基因突变的患者，其共济失调进展可能较慢。
共济失调是小儿共济失调毛细血管扩张综合征的核心症状之一，建议患者在专业康复医师的指导下进行针对性的康复训练，以延缓病情进展，提高生活质量。
2024-02-16 03:57
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共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
