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小儿早老症初期症状
补充说明：小儿早老症初期症状
a******W 2022-05-09 19:18
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李瑜 主治医师 三甲
擅长：全科
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小儿早老症的初期症状包括生长迟缓、脱发、皮肤松弛、关节过度伸展、胸骨凹陷，这些症状可能伴随其他身体变化，如果家长注意到孩子的这些异常，应尽快就医以获取专业评估和治疗建议。
1.生长迟缓
小儿早老症是一种罕见遗传病，由基因突变导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重下降。
2.脱发
由于体内生长因子减少，毛囊逐渐萎缩，导致头发脱落。脱发主要集中在头顶和额部，可呈现斑秃或全秃的症状。
3.皮肤松弛
皮肤松弛是由于胶原蛋白合成障碍，导致皮肤弹性和紧致度降低。皮肤松弛通常从面部开始，然后扩散到身体其他部位，使患者看起来比实际年龄更老。
4.关节过度伸展
关节过度伸展是因为软骨发育异常，导致关节稳定性差，容易受到牵拉而出现伸展现象。这种症状多见于手指、膝盖等大关节，可能会引起疼痛和活动受限。
5.胸骨凹陷
胸骨凹陷可能是由于胸廓骨骼发育不全所致，与基因突变有关。胸骨凹陷常位于胸前区中央，深度可轻可重，严重时可能导致呼吸困难。
针对小儿早老症的诊断，可以进行体格检查、血液生化检查以及基因检测。治疗措施主要是营养支持和物理疗法，必要时可在医生指导下使用重组人生长激素注射液进行治疗。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免剧烈运动以减少骨折风险，同时保持良好的营养摄入，确保充足的休息时间。
2024-03-10 21:52
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早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常，但血脂增高，生长激素的生成较正常时减少50%。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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