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孕妇怎么排查白化病
补充说明：孕妇怎么排查白化病
a******W 2022-05-09 19:24
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
孕妇可以通过皮肤颜色和毛发颜色观察、血常规、尿液分析、羊水穿刺以及基因检测等方法来排查白化病。由于白化病是一种遗传性疾病，建议进行专业遗传咨询后再进行相关检查。
1.皮肤颜色和毛发颜色观察
通过观察皮肤颜色和毛发颜色来初步判断是否患有白化病。医生会询问患者的家族史，并对患者的皮肤进行全面检查，包括观察肤色、毛发颜色等。
2.血常规
血常规检查可以评估贫血程度及是否存在其他血液异常情况。抽取静脉血送至实验室进行检验，通常需要空腹进行采样。
3.尿液分析
尿液分析用于评估肾脏功能以及可能存在的代谢异常。收集晨起后的第一次排尿样本送到医院化验室进行测试。
4.羊水穿刺
羊水穿刺能够直接获取胎儿细胞进行染色体分析，以确定是否存在遗传疾病。在超声波引导下从腹部抽取一定量羊水进行培养或检测。
5.基因检测
基因检测是利用DNA测序技术对目标DNA片段进行序列测定，进而分析其碱基排列顺序的一种分子生物学技术手段。采集母体外周血作为标本，在无菌条件下提取出胎儿游离DNA片段并对其进行扩增处理后即可完成检测。
以上各项检查均需在专业医疗机构由医护人员指导下进行。妊娠期间，孕妇应避免过度劳累，保持充足睡眠，均衡饮食，定期孕检，若发现异常应及时就医。
2024-02-16 08:59
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
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