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遗传性高尿酸血症怎么查出来的
补充说明：遗传性高尿酸血症怎么查出来的
a******W 2022-05-09 19:23
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
遗传性高尿酸血症可以通过尿酸水平测定、血清尿酸浓度测定、痛风石穿刺活检、基因检测、超声波检查等医学检查来确诊。如果症状或尿酸水平持续异常，建议就医进行详细检查和诊断。
1.尿酸水平测定
通过血液中的尿酸含量来判断是否存在高尿酸血症。通常空腹采血，即刻或在医院内快速获得结果。
2.血清尿酸浓度测定
血清尿酸浓度测定是常规筛查高尿酸血症的方法之一，可辅助诊断。一般采取静脉抽血，在无菌条件下采集血液样本，并立即送至实验室进行分析。
3.痛风石穿刺活检
痛风石穿刺活检是一种有创性的检查方法，用于确诊高尿酸血症是否引起痛风石沉积。医生会在局部麻醉下取出一小块痛风石组织进行病理学检查，并送往病理科进行分析。
4.基因检测
基因检测可以确定个体是否有特定的遗传突变，导致高尿酸血症的发生。通常采用外周血样采集，并通过PCR扩增和测序技术对DNA序列进行分析。
5.超声波检查
超声波检查能够显示关节积液、软骨损伤等非特异性征象，有助于评估高尿酸血症引起的关节病变。受检者仰卧于检查床上，医生使用高频探头轻扫膝、踝等目标区域，记录图像并评估异常发现。
以上各项检查均需在专业医疗机构完成。进行尿酸水平测定时，应避免在服用降尿酸药物后24小时内进行，以免影响准确性；进行血清尿酸浓度测定时，则需要空腹前往。
2024-04-23 20:07
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
