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新生儿遗传代谢病不做治疗会越来越严重吗

发病时间:不清楚

新生儿遗传代谢病不做治疗会越来越严重吗

补充说明:新生儿遗传代谢病不做治疗会越来越严重吗

a******W 2022-05-09 19:20

遗传代谢病 半乳糖血症 苯丙酮尿症 肝豆状核变性

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

新生儿遗传代谢病是否需要治疗需根据具体情况进行评估。
部分新生儿遗传代谢病可能有自愈倾向,如半乳糖血症、苯丙酮尿症等,在特定年龄阶段内无需特殊治疗即可恢复健康;而其他类型如肝豆状核变性则必须通过药物治疗来控制病情发展。此外,对于某些无法治愈但能有效管理的疾病,早期干预有助于预防并发症并改善预后。基于上述考虑,建议咨询专业医生以确定是否有必要进行针对性治疗。
有些新生儿遗传代谢病,如半乳糖血症或苯丙酮尿症,在特定年龄段可能具有一定的自愈能力,此时不需要治疗也可能不会导致严重的后果。
面对新生儿遗传代谢病,应定期监测相关指标,并在必要时遵循医嘱调整饮食结构。同时关注婴儿生长发育情况,确保其获得均衡营养以支持健康。

2024-03-18 13:30

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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