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新生儿遗传代谢病不做治疗会越来越严重吗
补充说明：新生儿遗传代谢病不做治疗会越来越严重吗
a******W 2022-05-09 19:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿遗传代谢病是否需要治疗需根据具体情况进行评估。
部分新生儿遗传代谢病可能有自愈倾向，如半乳糖血症、苯丙酮尿症等，在特定年龄阶段内无需特殊治疗即可恢复健康；而其他类型如肝豆状核变性则必须通过药物治疗来控制病情发展。此外，对于某些无法治愈但能有效管理的疾病，早期干预有助于预防并发症并改善预后。基于上述考虑，建议咨询专业医生以确定是否有必要进行针对性治疗。
有些新生儿遗传代谢病，如半乳糖血症或苯丙酮尿症，在特定年龄段可能具有一定的自愈能力，此时不需要治疗也可能不会导致严重的后果。
面对新生儿遗传代谢病，应定期监测相关指标，并在必要时遵循医嘱调整饮食结构。同时关注婴儿生长发育情况，确保其获得均衡营养以支持健康。
2024-03-18 13:30
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
