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先天性喉软骨软化病症状特征
补充说明：先天性喉软骨软化病症状特征
a******W 2022-05-09 19:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性喉软骨软化病的症状包括吸气性呼吸困难、喂养困难、上呼吸道梗阻、吸入性湿啰音、咳嗽，这些症状可能表明先天性喉软骨发育不全，建议及时就医以评估和治疗。
1.吸气性呼吸困难
先天性喉软骨软化是由于甲状软骨和杓状软骨发育不全导致声门下组织松弛引起的。当吸气时，这些组织会塌陷进入声门区，从而导致气道受压，出现呼吸困难。吸气性呼吸困难通常发生在新生儿期或婴儿早期，患者会出现喘息、呼吸急促等症状。
2.喂养困难
先天性喉软骨软化症会导致患儿咽喉部肌肉紧张度降低，在吞咽过程中容易发生反流，引起呛咳和窒息感，进而影响进食效率。这种困难可能表现为每次喂奶时间延长、需要频繁中断喂食以及反复呕吐等情况。
3.上呼吸道梗阻
先天性喉软骨软化使声门下组织失去支撑而向内塌陷，造成气道狭窄甚至完全堵塞，引起暂时性的上呼吸道梗阻。典型表现为突然发生的吸气性呼吸困难，伴有喘鸣声，有时可听到呼气相减弱或消失。
4.吸入性湿啰音
先天性喉软骨软化时，由于声门下组织薄弱，在吸气时会发生部分塌陷，导致气流通过时产生湍流，形成湿啰音。湿啰音通常出现在吸气阶段，声音柔和且持续时间较长。
5.咳嗽
先天性喉软骨软化时，声门下组织的稳定性较差，易受到刺激而引发咳嗽反射。咳嗽多为干咳，常在夜间或醒来时加重，伴随吸气性呼吸困难。
针对先天性喉软骨软化的诊断，可以进行X线检查、CT扫描等影像学评估，以确定是否存在气管异常。治疗措施包括营养支持和物理疗法，重症情况下可能需手术矫正。建议密切监测呼吸功能变化，避免过度劳累和吸入冷空气，保持室内湿度适宜，以减少呼吸道刺激。
2024-02-04 02:42
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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