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小儿肌营养不良检查
补充说明：小儿肌营养不良检查
a******W 2022-05-09 19:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿肌营养不良的诊断通常需要进行血清肌酸激酶测定、肌肉活检、基因检测、神经传导速度测试和肌肉磁共振成像等检查。鉴于这是一种严重的疾病，建议及时就医并寻求专业医生的帮助。
1.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能与多种疾病有关，包括肌营养不良。通过抽取血液样本并送至实验室分析，通常在空腹状态下进行。
2.肌肉活检
肌肉活检是一种侵入性检查方法，可用于评估肌营养不良患者的肌肉组织状况。医生会从患者大腿或手臂等部位取出一小块肌肉组织进行显微镜下观察。
3.基因检测
基因检测可帮助确定肌营养不良的确切类型和遗传模式。一般采用采集口腔黏膜细胞或血液样本后，在专业设备上进行DNA提取、扩增和测序分析。
4.神经传导速度测试
神经传导速度测试用于评估周围神经的功能状态，有助于诊断肌营养不良中的运动神经元病。受试者需要躺在检查床上，接受电极刺激并记录神经信号传导时间。
5.肌肉磁共振成像
肌肉磁共振成像是无创性的影像学检查手段，能够显示肌肉病变的位置及范围。患者仰卧于磁共振仪器平板上，根据指示保持静止不动以获取清晰图像。
以上各项检查前，应避免剧烈运动，以免影响肌酸激酶水平。同时告知医生家族史及相关症状，以便提供适当的医疗建议。
2024-04-03 20:02
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
