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小儿大骨节病检查方法
补充说明：小儿大骨节病检查方法
a******W 2022-05-09 19:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿大骨节病的检查方法包括血常规、尿液分析、X线检查、超声波检查和关节活检。鉴于大骨节病是一种罕见的遗传性代谢疾病，建议及时就医并寻求专业医生进行进一步的诊断和治疗。
1.血常规
通过观察白细胞、红细胞计数和比例是否异常，判断是否存在感染或炎症。采集静脉血样，在无菌条件下离心分离后送至实验室进行检测。
2.尿液分析
评估肾脏功能及电解质平衡情况，排除代谢性疾病引起的骨骼病变。留取晨起中段尿液样本，送往化验室进行PH值、比重、蛋白、糖等指标测定。
3.X线检查
X射线检查能够显示骨骼生长发育的情况以及软组织肿胀程度。医生会引导患儿保持正确姿势以获取清晰图像，并可能需要多次拍摄不同角度的照片。
4.超声波检查
超声波检查可以探测到软组织如肌肉、肌腱、滑膜囊等结构的状况。非侵入性检查过程快速完成，在身体各处均可实施；需注意避免穿着影响影像质量的金属饰品。
5.关节活检
关节活检是取出一小部分关节组织进行显微镜下观察以确定其病理性质的方法。通常在局部麻醉下进行，选取受影响较大者为标本来源点位；术后应严格按医嘱处理伤口以防感染发生。
上述各项检查前，应空腹至少8小时以确保血液和尿液结果准确性。此外，告知医生家族史有助于辅助诊断此疾病状态。
2024-03-01 00:11
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卡斯钦-贝克病(Kaschin-Beckdisease)即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行、鸭步)等为特征。本病尚有矮人病、算盘子病等之称。
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