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先天性代谢性缺陷病症状
补充说明：先天性代谢性缺陷病症状
a******W 2022-05-09 19:12
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医生回答(1)
李辉 主治医师 三甲
擅长：骨科
提问
先天性代谢性缺陷病症状包括生长迟缓、喂养困难、皮肤异常色素沉着、智力低下、肌张力减低等，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高低于同龄人水平。生长迟缓表现为儿童身高明显落后于同年龄、同性别正常健康儿童的平均身高。
2.喂养困难
由于患者可能存在消化吸收功能障碍等问题，可能导致营养物质摄入不足，从而影响生长发育，出现喂养困难的情况。可能包括吞咽困难、呕吐等症状，这些症状可能会导致营养不良和生长迟缓。
3.皮肤异常色素沉着
遗传性代谢性疾病可导致黑色素合成增加，进而造成皮肤异常色素沉着的现象发生。这种症状通常出现在面部、颈部等暴露部位，有时也可见于手掌和脚底。
4.智力低下
先天性代谢性缺陷病会影响大脑发育和神经递质的正常功能，导致智力低下。智力低下的表现包括学习能力差、适应新环境困难以及日常生活自理能力受限。
5.肌张力减低
先天性代谢性缺陷病会导致神经系统受损，使肌肉无法正常收缩，进而引发肌张力降低。肌张力减低可能表现为肢体无力、运动协调障碍等症状，在严重情况下甚至可能出现瘫痪。
针对先天性代谢性缺陷病的症状，可以进行血液生化检测、基因检测等明确诊断。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持以及在医生指导下使用维生素B6、左旋肉碱等药物改善症状。患者应保持均衡饮食，避免过度节食，以减少潜在的营养缺乏风险。
2024-03-17 17:41
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