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侏儒是怎么形成的呢
补充说明：侏儒是怎么形成的呢
a******W 2022-05-09 19:12
侏儒 生长激素缺乏 软骨发育不全 染色体异常 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
侏儒可能由生长激素缺乏、软骨发育不全、染色体异常、遗传代谢障碍、甲状腺功能减退等病因引起，治疗需针对具体病因进行。建议患者及时就医以评估治疗选项。
1.生长激素缺乏
生长激素由垂体前叶合成并分泌，具有促进骨骼、内脏和全身组织生长的作用。当其缺乏时，会导致身高的延迟增长。可以遵医嘱使用重组人生长激素进行治疗。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由于基因突变导致软骨细胞分裂增殖障碍，影响长骨生长而导致身材矮小。患者可遵照医生的意见通过截骨术的方式改善不适症状。
3.染色体异常
染色体异常包括先天愚型和其他各类畸形等，这些疾病通常伴随着身体各系统的发育缺陷，其中包括身高发育受限。针对染色体异常的情况，需要配合医生通过靶向治疗的方法来处理。
4.遗传代谢障碍
遗传代谢障碍是指某些生物活性物质的酶系统出现缺陷，引起蛋白质、脂肪、碳水化合物等代谢紊乱，进而影响身高发育。如果确诊为遗传代谢障碍引起的侏儒症，则需要及时就医，在医生指导下服用维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行治疗。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退是由于甲状腺激素不足所致的全身性疾病，此时会影响机体的新陈代谢，使生长激素不能充分发挥作用，从而影响身高增长。患者可在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
建议定期监测孩子的生长发育情况，以便早期发现和干预任何潜在的问题。必要时，可能需要进行内分泌相关检查，如生长激素激发试验、甲状腺功能测定等。
2024-03-10 10:45
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
硫酸锌口服溶液
用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
