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小孩遗传代谢病咋治疗
补充说明：小孩遗传代谢病咋治疗
a******W 2022-05-09 19:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小孩遗传代谢病可以通过饮食控制、维生素治疗、酶替代疗法、基因治疗、肝脏移植等方法进行治疗。
1.饮食控制
通过调整饮食中特定营养素的比例来减轻某些遗传代谢疾病症状。适用于某些氨基酸、有机酸或脂肪酸代谢障碍等。
2.维生素治疗
补充缺乏的维生素以改善由其缺乏引起的遗传代谢疾病。主要用于维生素缺乏导致的遗传代谢疾病。
3.酶替代疗法
使用外源性酶替代缺失或功能减低的内源性酶以缓解遗传代谢疾病症状。针对溶酶体贮积症提供有效治疗。
4.基因治疗
将正常或有功能的基因导入患者体内以纠正异常代谢途径。针对多种单基因遗传代谢病具有潜在治愈前景。
5.肝脏移植
通过手术移除健康供体肝脏，并将其植入患者体内以恢复正常的生物转化功能。主要针对胆汁淤积性肝病及部分遗传代谢性疾病。
遗传代谢病涉及多个系统和器官的功能紊乱，因此，在选择治疗方法时需考虑全面。在专业医生指导下，制定个体化治疗方案是确保患儿得到适当照顾的关键。
2024-04-12 07:48
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
