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甲基丙二酸血症孩子会正常吗
补充说明：甲基丙二酸血症孩子会正常吗
a******W 2022-05-08 21:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
甲基丙二酸血症患儿是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症。
甲基丙二酸血症是由于基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶或羟化酶活性降低或缺失所致。轻型患者通常无明显症状或仅有轻微生长迟缓，此时通过饮食调整及口服维生素B12可有效控制病情，减少甲基丙二酸的产生，从而减轻对神经系统的影响，使患儿能够接近正常人的生活。而重型患者则可能出现反复发作性中度至重度代谢性酸中毒、高氨血症等严重症状，这些并发症会对患儿的身体健康造成严重影响，甚至危及生命，进而影响其能否正常生活。
此外，若患者在治疗过程中出现头痛、恶心呕吐等症状时，应立即就医以排除颅内压增高的可能。
建议定期监测患儿的血液中甲基丙二酸水平，并遵循医嘱进行饮食管理与营养支持，确保充足的维生素B12摄入量。对于新生儿期发病者，应密切观察其神经发育状况，早期干预可显著改善预后。
2024-03-01 10:06
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
多发人群：所有人群
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
铝碳酸镁片
用于慢性胃炎和与胃酸有关的胃部不适症状，如胃痛；胃灼热感（烧心）；酸性嗳气；饱胀等。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
精蛋白锌胰岛素注射液
主要用于糖尿病，特别是胰岛素依赖型糖尿病：1.重型、消瘦、营养不良者；2.轻、中型经饮食和口服降血糖药治疗无效者；3.合并严重代谢紊乱（如酮症酸中毒、高渗性昏迷或乳酸酸中毒）、重度感染、消耗性疾病（如肺结核、肝硬变）和进行性视网膜、肾、神经等病变以及急性心肌梗塞、脑血管意外者；4.合并妊娠、分娩及大手术者。也可用于纠正细胞内缺钾。
