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小儿遗传代谢病的症状是什么
补充说明：小儿遗传代谢病的症状是什么
a******W 2022-05-07 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿遗传代谢病的症状包括生长迟缓、喂养困难、特殊面容、智力低下、肌张力异常，这些症状可能伴随其他并发症，建议及时就医以进行基因检测和相关实验室检查。
1.生长迟缓
生长迟缓是指儿童身高和体重明显低于同龄人水平，可能是由于激素分泌不足导致的。生长迟缓可能影响骨骼发育，导致身材矮小。
2.喂养困难
遗传代谢病可累及消化系统，导致食欲减退、呕吐等症状，进而引发喂养困难。此症状通常表现为婴儿难以吞咽固体食物或频繁吐奶。
3.特殊面容
某些遗传代谢病会影响面部特征，如眼距增宽、鼻梁扁平等，这些变化可能导致患者出现特殊的面容。这种面容特点可能集中在头部区域，包括眼睛、鼻子和嘴巴的位置和形状。
4.智力低下
智力低下是由遗传代谢障碍引起的认知功能缺陷，会导致学习能力和适应社会能力下降。智力低下的症状包括理解语言、解决问题和独立生活等方面的能力受到限制。
5.肌张力异常
遗传代谢病中的一些类型可能会干扰神经系统的正常功能，使肌肉僵硬或松弛度异常，从而引起肌张力异常。肌张力异常可能涉及全身各个部位，但更常见于四肢和躯干。
针对小儿遗传代谢病，可以进行血液生化检测、基因分析等以确定诊断。治疗措施可能包括营养支持疗法、物理治疗以及遵医嘱使用脑蛋白水解物注射液等神经营养药物。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注任何可能表明病情恶化的迹象，以便及时就医。
2024-02-27 22:42
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
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