首页> 内科> 神经内科> 遗传代谢病> 小儿遗传代谢病的症状是什么

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

小儿遗传代谢病的症状包括生长迟缓、喂养困难、特殊面容、智力低下、肌张力异常,这些症状可能伴随其他并发症,建议及时就医以进行基因检测和相关实验室检查。
1.生长迟缓
生长迟缓是指儿童身高和体重明显低于同龄人水平,可能是由于激素分泌不足导致的。生长迟缓可能影响骨骼发育,导致身材矮小。
2.喂养困难
遗传代谢病可累及消化系统,导致食欲减退、呕吐等症状,进而引发喂养困难。此症状通常表现为婴儿难以吞咽固体食物或频繁吐奶。
3.特殊面容
某些遗传代谢病会影响面部特征,如眼距增宽、鼻梁扁平等,这些变化可能导致患者出现特殊的面容。这种面容特点可能集中在头部区域,包括眼睛、鼻子和嘴巴的位置和形状。
4.智力低下
智力低下是由遗传代谢障碍引起的认知功能缺陷,会导致学习能力和适应社会能力下降。智力低下的症状包括理解语言、解决问题和独立生活等方面的能力受到限制。
5.肌张力异常
遗传代谢病中的一些类型可能会干扰神经系统的正常功能,使肌肉僵硬或松弛度异常,从而引起肌张力异常。肌张力异常可能涉及全身各个部位,但更常见于四肢和躯干。
针对小儿遗传代谢病,可以进行血液生化检测、基因分析等以确定诊断。治疗措施可能包括营养支持疗法、物理治疗以及遵医嘱使用脑蛋白水解物注射液等神经营养药物。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况,同时关注任何可能表明病情恶化的迹象,以便及时就医。

2024-02-27 22:42

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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