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串联质谱遗传代谢病检测异常怎么办
补充说明：串联质谱遗传代谢病检测异常怎么办
a******W 2022-05-07 18:22
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
串联质谱遗传代谢病检测异常可以通过饮食控制、维生素治疗、酶替代疗法、基因治疗、肝脏移植等方法进行治疗。如果症状没有改善或者病情有进展，应尽快就医以获得专业指导。
1.饮食控制
通过调整饮食中特定营养素的比例来减轻某些遗传代谢疾病症状。对于氨基酸代谢障碍等轻度至中度代谢紊乱患者有效。
2.维生素治疗
补充缺乏的维生素以改善由维生素缺乏引起的遗传代谢疾病。适用于因维生素缺乏导致的溶血性贫血、白内障等疾病。
3.酶替代疗法
通过替换缺失或功能降低的酶分子，缓解由基因突变引起的各种遗传代谢疾病。针对戈谢病、尼曼-匹克氏病等单酶缺陷所致疾病效果显著。
4.基因治疗
利用外源基因纠正或补偿患者体内缺失或功能丧失的基因，达到治愈目的。主要用于囊性纤维化、粘多糖累积症等无法通过常规手段根治的遗传代谢疾病。
5.肝脏移植
将健康的肝脏移植给患有严重肝病或遗传代谢疾病的患者，使其恢复正常的生理功能。主要针对晚期肝硬化、胆汁淤积性肝病等终末期遗传代谢性疾病。
遗传代谢疾病需要在专业医生指导下制定个性化管理方案，定期监测相关指标。必要时，可咨询遗传咨询师评估家族史，并根据具体情况考虑开展进一步的基因检测。
2024-04-12 08:57
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
