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串联质谱遗传代谢病检测异常怎么办

发病时间:不清楚

串联质谱遗传代谢病检测异常怎么办

补充说明:串联质谱遗传代谢病检测异常怎么办

a******W 2022-05-07 18:22

遗传代谢病 维生素 肝脏 维生素缺乏 溶血性贫血 白内障 戈谢病 尼曼-匹克氏病 缺陷 囊性纤维化 肝病 肝硬化 性疾病 遗传咨询

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

串联质谱遗传代谢病检测异常可以通过饮食控制、维生素治疗、酶替代疗法、基因治疗、肝脏移植等方法进行治疗。如果症状没有改善或者病情有进展,应尽快就医以获得专业指导。
1.饮食控制
通过调整饮食中特定营养素的比例来减轻某些遗传代谢疾病症状。对于氨基酸代谢障碍等轻度至中度代谢紊乱患者有效。
2.维生素治疗
补充缺乏的维生素以改善由维生素缺乏引起的遗传代谢疾病。适用于因维生素缺乏导致的溶血性贫血、白内障等疾病。
3.酶替代疗法
通过替换缺失或功能降低的酶分子,缓解由基因突变引起的各种遗传代谢疾病。针对戈谢病、尼曼-匹克氏病等单酶缺陷所致疾病效果显著。
4.基因治疗
利用外源基因纠正或补偿患者体内缺失或功能丧失的基因,达到治愈目的。主要用于囊性纤维化、粘多糖累积症等无法通过常规手段根治的遗传代谢疾病。
5.肝脏移植
将健康的肝脏移植给患有严重肝病或遗传代谢疾病的患者,使其恢复正常的生理功能。主要针对晚期肝硬化、胆汁淤积性肝病等终末期遗传代谢性疾病。
遗传代谢疾病需要在专业医生指导下制定个性化管理方案,定期监测相关指标。必要时,可咨询遗传咨询师评估家族史,并根据具体情况考虑开展进一步的基因检测。

2024-04-12 08:57

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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