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遗传代谢病婴儿期症状
补充说明：遗传代谢病婴儿期症状
a******W 2022-05-07 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病婴儿期症状包括喂养困难、生长迟缓、皮肤黄疸、肌张力低下、智力发育落后，这些症状可能伴随其他临床表现，如果家长发现孩子有这些异常表现，应尽快就医。
1.喂养困难
遗传代谢病可能会影响消化吸收功能，导致患儿出现厌食、呕吐等症状。这些不适可能导致新生儿在进食时感到不适，进而表现为喂养困难的现象。
2.生长迟缓
遗传代谢病可干扰机体正常的新陈代谢过程，影响营养物质的利用和合成，从而影响生长发育。生长迟缓可能表现在身高、体重等方面低于同龄儿童的标准值。
3.皮肤黄疸
由于胆红素代谢异常，未结合胆红素在血液中浓度过高，超过肝细胞摄取能力，形成非溶血性黄疸。主要表现为皮肤、黏膜和巩膜等部位黄染，通常伴有瘙痒、疲劳等症状。
4.肌张力低下
遗传代谢病会导致神经系统的损伤，使大脑皮层兴奋性和抑制性降低，进而引发肌张力减低的情况发生。这种症状多见于早产儿或出生后存在缺氧情况的婴儿，其特征是肌肉松弛无力，支撑体重的能力下降。
5.智力发育落后
遗传代谢病会影响脑部发育，导致神经系统功能障碍，进而影响智力水平。智力发育落后的表现包括认知、语言、社交技能等方面的延迟，以及适应新环境和学习新事物的能力较差。
针对遗传代谢病引起的婴儿期症状，建议进行新生儿筛查、基因检测等相关检查。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持、药物治疗如维生素B复合物等。家长应注意监测孩子的生长发育指标，定期带孩子到医院进行随访评估，同时关注孩子的饮食均衡和睡眠质量，确保提供适宜的生活环境和支持。
2024-04-02 18:34
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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