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朊蛋白病晚期症状
补充说明：朊蛋白病晚期症状
a******W 2022-05-07 18:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
朊蛋白病晚期通常表现为精神障碍、运动迟缓、肌阵挛、共济失调以及昏迷，这些症状可能表明病情的进展，建议尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.精神障碍
朊蛋白病是由PrPsc异常蛋白引起的中枢神经系统退行性病变，在神经细胞内形成淀粉样斑块，导致大脑功能障碍。这些异常蛋白会影响神经递质的正常传递和神经元的功能，从而引发精神障碍。大脑皮层是人类情感、思维和意识产生的关键区域，朊蛋白病影响这一区域时，会导致认知能力下降、情绪波动等症状。
2.运动迟缓
朊蛋白病中朊蛋白异常折叠后形成的PrPSc蛋白会沉积于纹状体，导致其结构和功能受损，进而影响多巴胺的合成与释放，使患者出现运动迟缓的症状。运动迟缓主要表现在四肢，尤其是上肢，可能伴有肌肉僵硬和震颤。
3.肌阵挛
朊蛋白病可导致神经元损伤和突触传递异常，当损伤累及边缘系统时，可能会诱发癫痫发作，其中就包括肌阵挛。肌阵挛通常表现为突然、短暂且频繁的肌肉抽动，可以涉及全身各个部位，但以肢体较为常见。
4.共济失调
朊蛋白病致神经系统受损，小脑协调功能丧失，此时会出现站立不稳、行走困难等共济失调现象。共济失调主要影响躯干和下肢，患者可能出现摇晃、跌倒等情况。
5.昏迷
朊蛋白病发展到晚期时，广泛的大脑皮质受累，会引起严重的脑功能障碍，包括意识水平下降甚至进入昏迷状态。昏迷通常发生在大脑皮层，是由于广泛的神经元死亡和炎症反应导致的脑功能严重受损所致。
针对朊蛋白病，建议进行脑脊液分析、神经心理评估以及头颅MRI扫描等检查项目。治疗措施主要包括抗精神病药物治疗如利培酮、奥氮平等，以及支持性护理。患者应保持良好的营养状况，避免使用可能导致神经毒性的药物，并定期监测病情变化。
2024-02-11 22:11
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精神障碍指的是大脑机能活动发生紊乱，导致认知、情感、行为和意志等精神活动不同程度障碍的总称。常见的有情感性精神障碍、脑器质性精神障碍等。
多发人群：多见于遗传疾病
典型症状： 精神恍惚 内容难以听清的自言自语 单纯醉酒 偏执性妄想 幻觉
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