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遗传代谢病筛查报告单怎么看
补充说明：遗传代谢病筛查报告单怎么看
a******W 2022-05-07 18:21
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病筛查是一种通过抽血化验方式，检查血液中某些代谢成分的含量，从而判断是否患有遗传代谢病的检查方法。遗传代谢病筛查报告单主要从数值、临床症状、相关检查、治疗方式等来看。
1、数值
遗传代谢病筛查主要是检测血液中的某些代谢成分，判断是否患有遗传代谢病。如果检测结果显示数值偏高，可能是患有遗传代谢病，建议患者及时就医，在医生的指导下完善相关检查，明确病因后进行针对性治疗。
2、临床症状
遗传代谢病是一种先天性疾病，如果患者患有遗传代谢病，可能会出现生长发育迟缓、智力低下、精神行为异常等症状。如果患者出现上述症状，则需要及时就医，通过检查明确诊断。
3、相关检查
如果患者出现遗传代谢病的症状，可以及时到正规医院，通过血常规检查、尿液检查、脑脊液检查、CT检查等相关检查，明确病因后进行针对性治疗。
4、治疗方式
如果患者的病情比较轻微，没有出现明显的不适症状，可以通过饮食调理的方式进行改善，适当吃富含维生素以及蛋白质的食物，比如苹果、菠菜、牛奶等，能够补充身体所需要的营养，有利于病情的恢复。如果患者的病情比较严重，出现了明显的不适症状，可以在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗，能够起到营养神经的作用，必要时，也可以及时到正规医院，通过手术的方式进行治疗。
5、其他
如果患者存在上述情况，建议及时就医，同时，也可以进行基因检测、产前诊断等检查，有助于明确病因，并进行针对性治疗。
在日常生活中，患者要注意多休息，避免过度劳累，同时还要注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，比如苹果、香蕉、菠菜、油麦菜等，有利于身体健康。
2022-05-08 08:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
