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遗传代谢病筛查报告单怎么看

发病时间:不清楚

遗传代谢病筛查报告单怎么看

补充说明:遗传代谢病筛查报告单怎么看

a******W 2022-05-07 18:21

遗传代谢病 智力低下 精神 血常规检查 脑脊液 维生素 苹果 菠菜 牛奶 维生素B1片 维生素B6片 神经 手术 香蕉 油麦菜

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传代谢病筛查是一种通过抽血化验方式,检查血液中某些代谢成分的含量,从而判断是否患有遗传代谢病的检查方法。遗传代谢病筛查报告单主要从数值、临床症状、相关检查、治疗方式等来看。

1、数值

遗传代谢病筛查主要是检测血液中的某些代谢成分,判断是否患有遗传代谢病。如果检测结果显示数值偏高,可能是患有遗传代谢病,建议患者及时就医,在医生的指导下完善相关检查,明确病因后进行针对性治疗。

2、临床症状

遗传代谢病是一种先天性疾病,如果患者患有遗传代谢病,可能会出现生长发育迟缓、智力低下、精神行为异常等症状。如果患者出现上述症状,则需要及时就医,通过检查明确诊断。

3、相关检查

如果患者出现遗传代谢病的症状,可以及时到正规医院,通过血常规检查、尿液检查、脑脊液检查、CT检查等相关检查,明确病因后进行针对性治疗。

4、治疗方式

如果患者的病情比较轻微,没有出现明显的不适症状,可以通过饮食调理的方式进行改善,适当吃富含维生素以及蛋白质的食物,比如苹果、菠菜、牛奶等,能够补充身体所需要的营养,有利于病情的恢复。如果患者的病情比较严重,出现了明显的不适症状,可以在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗,能够起到营养神经的作用,必要时,也可以及时到正规医院,通过手术的方式进行治疗。

5、其他

如果患者存在上述情况,建议及时就医,同时,也可以进行基因检测、产前诊断等检查,有助于明确病因,并进行针对性治疗。

在日常生活中,患者要注意多休息,避免过度劳累,同时还要注意饮食清淡,可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜,比如苹果、香蕉、菠菜、油麦菜等,有利于身体健康。

2022-05-08 08:15

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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