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遗传性的小脑萎缩早期和晚期的症状
补充说明：遗传性的小脑萎缩早期和晚期的症状
a******W 2022-05-07 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性小脑萎缩的早期症状可能包括共济失调、平衡障碍，而晚期则可能出现肌张力减低、震颤、眼球震颤等症状，如果症状持续或加重，建议就医进行神经学评估和基因检测。
1.共济失调
遗传性小脑萎缩是由于基因突变导致神经元退行性病变，影响了小脑的功能，使患者出现运动协调障碍。这些异常会影响肌肉控制和身体稳定。共济失调主要表现为站立不稳、走路摇晃、肢体协调困难等症状，重症者甚至难以独立行走。
2.平衡障碍
遗传性小脑萎缩会导致小脑功能受损，无法正常调节身体姿势和平衡，从而引发平衡障碍。平衡障碍可能导致患者在日常活动中容易摔倒，尤其是在需要保持身体稳定的任务中，如穿衣、洗澡等。
3.肌张力减低
遗传性小脑萎缩会影响到大脑皮层以及锥体束的功能，进而导致肌张力减低的情况发生。患者可能会感到肌肉无力、松弛，在进行精细动作时尤为明显，如握拳、捏起物品等。
4.震颤
遗传性小脑萎缩可能伴随神经细胞损伤和丧失，影响到大脑皮层的功能，此时会出现震颤的现象。震颤通常发生在手部、手臂或腿部，可能伴有节律性的抖动，特别是在紧张或焦虑的情况下更为明显。
5.眼球震颤
遗传性小脑萎缩会累及前庭神经核、内侧纵束、外展神经等结构，导致眼部肌肉失去正常的控制能力，出现阵发性的眼球跳动现象。眼球震颤可能表现为快速而无目的的上下左右摆动，严重时可影响患者的阅读能力和日常生活活动。
针对遗传性小脑萎缩的诊断，可以进行头颅MRI、CT扫描以评估脑部结构改变，还可通过基因检测确定致病基因。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，常用药物有盐酸金刚烷胺片、盐酸苯海索片等。建议患者避免高脂肪食物摄入，遵循均衡饮食原则，保证营养供应，同时注意休息，避免过度疲劳，以免加重共济失调症状。
2024-02-01 03:44
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小脑萎缩准确来说不是一种疾病，而是一种影像学的表现。其可见于一些遗传性、变性性疾病，也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等，甚至某些临床无症状的人，影像学检查也可见到小脑萎缩，尤以老年人多见。其共同特征是影像学检查发现小脑的萎缩。
症状起因：1.遗传性如脊髓小脑变性（SCA）、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。2.变性性多系统萎缩小脑型（MSA-C）。3.缺血缺氧性一氧化碳中毒。4.药物中毒苯妥英钠。5.炎症性急性小脑炎后遗症。6.酒精中毒酒精性小脑变性。7.其他神经副肿瘤综合征。
就诊科室：神经
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