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小头畸形羊水穿刺能查出来吗
补充说明:小头畸形羊水穿刺能查出来吗
a******W 2022-05-07 18:21
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精选回答(1)
小头畸形羊水穿刺一般不能查出来。
羊水穿刺主要用于筛查某些特定的染色体异常,如唐氏综合征等,而小头畸形主要涉及头围大小,其病因较为复杂,可能与遗传、感染或其他因素有关。因此,羊水穿刺对于小头畸形的诊断并不敏感。
如果怀疑小头畸形是由染色体异常引起的,可以考虑进行羊水穿刺检查以进一步评估胎儿的染色体状况。
在考虑进行羊水穿刺时,应严格遵循医生指导,并评估风险与收益。若患者有家族史或既往生育过患有小头畸形的孩子,则建议进行基因检测以辅助诊断。
2024-01-27 22:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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