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共济失调性毛细血管扩张症孩子两岁目前无症状
补充说明：共济失调性毛细血管扩张症孩子两岁目前无症状
a******W 2022-05-07 18:20
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
共济失调性毛细血管扩张症患者可能表现为血小板减少、神经系统功能障碍、认知障碍、生长迟缓和反复感染，建议及时就医以评估和管理症状。
1.血小板减少
共济失调性毛细血管扩张症是由DNA损伤修复基因缺陷导致的遗传性疾病，患者体内T细胞过度增殖，进而影响巨核祖细胞发育为成熟的巨核细胞。由于血小板生成减少，会引起血小板数值偏低。血小板主要存在于骨髓中，负责凝固血液以防止出血。
2.神经系统功能障碍
由于基因突变导致神经元功能异常，可能会出现运动协调障碍和平衡问题。这些症状可能包括行走不稳、眼球震颤等，涉及大脑、小脑和脊髓等多个部位。
3.认知障碍
由于基因突变引起的神经组织发育异常，可能导致大脑皮层的功能受损，从而影响智力和学习能力。这种障碍可能表现为记忆力减退、注意力不集中等问题，在儿童时期尤为明显。
4.生长迟缓
共济失调性毛细血管扩张症会影响机体新陈代谢，导致营养吸收不良，进而影响身高增长。生长迟缓通常表现在儿童期，身高低于同龄人平均值。
5.反复感染
免疫系统受到基因突变的影响，无法有效抵御细菌、病毒和其他病原体的入侵，易发生反复感染。感染可发生在任何部位，但常见于呼吸道、消化道和皮肤。
针对共济失调性毛细血管扩张症，可以进行染色体分析、血常规以及血生化检查来评估病情。治疗措施可能包括使用环磷酰胺、甲氨蝶呤等免疫抑制剂控制自身免疫反应，以及应用利妥昔单抗靶向B细胞清除。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注可能出现的症状变化，以便及时就医并采取适当的干预措施。
2024-03-26 15:36
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血小板减少症是指血小板数低于正常范围所引起的病症。血小板减少症可能源于血小板产生不足,脾脏对血小板的阻留,血小板破坏或利用增加以及被稀释，无论何种原因所致的严重血小板减少，都可引起典型的出血：多发性瘀斑，最常见于小腿;或在受轻微外伤的部位出现小的散在性瘀斑;粘膜出血(鼻出血,胃肠道和泌尿生殖道和阴道出血，和手术后大量出血，胃肠道大量出血和中枢神经系统内出血可危及生命。
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