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48种遗传代谢病可以治疗吗
补充说明：48种遗传代谢病可以治疗吗
a******W 2022-05-06 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
48种遗传代谢病无法完全治愈，但可以通过饮食调整、营养支持治疗或药物治疗来缓解症状。
虽然48种遗传代谢病无法彻底治愈，但是通过早期诊断和针对性干预，可以显著降低致残率和死亡率。饮食调整和营养支持治疗有助于减少体内有害物质积累，而药物治疗则针对特定代谢障碍提供有效帮助。定期监测和评估病情变化也是确保治疗效果的关键环节。
对于某些特定的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症，由于其生化基础被明确且有特异性的治疗方法，因此可能有更好的预后。
面对48种遗传代谢病，关键在于早期识别与精准管理。建议所有新生儿接受相关筛查，以尽早发现异常并采取相应措施。
2024-04-02 11:41
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
