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新生儿遗传代谢病可以治疗吗
补充说明：新生儿遗传代谢病可以治疗吗
a******W 2022-05-06 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿遗传代谢病可以通过饮食调整、药物治疗或代谢支持来管理，通常需要终身随访。
遗传代谢病涉及多种代谢途径的异常，因此治疗需个体化。通过优化患者饮食，减少某些特定代谢物的摄入，如乳糖不耐受症时限制含乳制品在患儿日常饮食中的比例，可能减轻症状；对于某些特定的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症，使用低苯丙氨酸配方奶进行喂养也有助于控制病情。
针对不同类型的遗传代谢病，其治疗方法也各不相同。例如，有些遗传代谢病可能需要特殊的营养替代品或手术干预。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性，建议定期监测患者的生长发育和实验室指标，并遵循医嘱进行治疗与管理。同时，家长应保持良好的沟通，及时反馈任何不适或疑问，以确保患儿得到最佳的医疗护理。
2024-02-03 17:28
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
