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新生儿遗传代谢病可以治疗吗

发病时间:不清楚

新生儿遗传代谢病可以治疗吗

补充说明:新生儿遗传代谢病可以治疗吗

a******W 2022-05-06 18:22

遗传代谢病 乳糖 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 配方奶 手术

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

新生儿遗传代谢病可以通过饮食调整、药物治疗或代谢支持来管理,通常需要终身随访。
遗传代谢病涉及多种代谢途径的异常,因此治疗需个体化。通过优化患者饮食,减少某些特定代谢物的摄入,如乳糖不耐受症时限制含乳制品在患儿日常饮食中的比例,可能减轻症状;对于某些特定的遗传代谢疾病,如苯丙酮尿症,使用低苯丙氨酸配方奶进行喂养也有助于控制病情。
针对不同类型的遗传代谢病,其治疗方法也各不相同。例如,有些遗传代谢病可能需要特殊的营养替代品或手术干预。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性,建议定期监测患者的生长发育和实验室指标,并遵循医嘱进行治疗与管理。同时,家长应保持良好的沟通,及时反馈任何不适或疑问,以确保患儿得到最佳的医疗护理。

2024-02-03 17:28

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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