发病时间:不清楚
亨廷顿舞蹈症早期症状一般多长时间
补充说明:亨廷顿舞蹈症早期症状一般多长时间
a******W 2022-05-06 18:22
亨廷顿舞蹈症 亨廷顿舞蹈病 常染色体显性遗传病 运动障碍 不自主运动
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亨廷顿舞蹈病的早期症状持续时间因人而异,通常在数月至数年之间。其持续时间主要取决于遗传模式和年龄。
亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传病,其特征是中枢神经系统中神经细胞的退行性变,导致运动障碍、行为异常和认知功能下降。早期症状包括舞蹈样不自主运动、肌强直、运动迟缓、精神症状和认知障碍。这些症状可能在数月至数年之间出现,具体取决于疾病的遗传模式和年龄。如果症状进展迅速,可能意味着疾病在年轻时就开始发展,或者存在早发型家族史。这可能导致更严重的运动障碍和认知功能下降。
关注早期症状,及时就医,以便进行基因检测和制定个性化管理计划。
2024-01-28 01:30
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。
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