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宝宝出生就有遗传代谢病怎么办
补充说明：宝宝出生就有遗传代谢病怎么办
a******W 2022-05-06 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝出生就有遗传代谢病可以考虑采取新生儿遗传代谢病筛查、基因诊断与基因治疗、营养支持治疗、肝脏移植、代谢工程辅助治疗等治疗措施。由于遗传代谢病的复杂性和多样性，应由专业医生根据具体情况制定治疗方案。
1.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查通过采集足跟血样进行实验室检测，早期发现潜在疾病，并采取针对性干预。适用于所有新生儿，旨在早期识别可能存在的遗传代谢异常。
2.基因诊断与基因治疗
基因诊断用于确定特定基因突变类型，而基因治疗涉及修改、替换有缺陷基因以纠正其功能异常。针对明确遗传代谢病因提供精准解决方案；主要用于确诊后相应遗传代谢疾病治疗。
3.营养支持治疗
营养支持治疗涉及调整饮食结构，确保摄入适当营养物质以满足机体需要。对于某些遗传代谢疾病存在特定营养需求时有效；广泛应用于多种遗传代谢疾病管理中。
4.肝脏移植
肝脏移植是将健康肝脏移植物植入患者体内，恢复其正常生理功能。主要针对晚期肝衰竭或因遗传代谢疾病导致严重肝脏损伤病例。
5.代谢工程辅助治疗
代谢工程辅助治疗利用生物技术手段优化机体内生化反应路径，改善代谢状态。可作为部分遗传代谢疾病的补充疗法；常与其他策略联合使用。
遗传代谢病是一组由先天性酶或膜蛋白缺乏引起的疾病。由于病情复杂多样，建议在专业医疗机构接受多学科综合诊治，包括内分泌科、神经内科及遗传咨询师等。
2024-04-27 06:52
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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稳定性心绞痛,脑梗塞,神经内科,心血管内科。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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