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亨廷顿舞蹈症基因治疗
补充说明：亨廷顿舞蹈症基因治疗
a******W 2022-05-06 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈症可以考虑亨廷顿舞蹈症基因治疗、神经保护剂、脑深部电刺激、非侵入性脑刺激、针灸治疗等方法进行治疗。这些治疗措施的选择应基于专业医生的建议，以确保安全和有效性。
1.亨廷顿舞蹈症基因治疗
亨廷顿舞蹈症基因治疗旨在通过抑制异常基因表达来减少症状。常用策略包括RNA干扰技术、反义寡核苷酸疗法等。此方法适用于控制由遗传突变引起的亨廷顿舞蹈病症状。
2.神经保护剂
神经保护剂如美金刚可以防止神经细胞损伤，延缓病情进展。对于预防和减轻亨廷顿舞蹈病的认知和运动障碍有益。
3.脑深部电刺激
脑深部电刺激涉及植入电极至大脑特定区域以调节异常放电，改善运动控制。针对晚期亨廷 Huntington 舞蹈病患者的运动不稳定性和震颤。
4.非侵入性脑刺激
非侵入性脑刺激依赖电磁波或声音波传递到大脑皮层以增强或抑制活动；例如经颅磁刺激或经颅直流电刺激。可作为辅助手段管理轻至中度的运动障碍及行为异常。
5.针灸治疗
针灸治疗是利用金属制成的特制针具对人体腧穴进行刺入，并且运用捻转与提插等针刺手法来防治疾病的一种传统自然疗法。主要应用于缓解部分亨廷顿舞蹈病患者因长期患病而产生的焦虑、抑郁等心理状态。
亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病，目前尚无治愈方法。建议患者定期接受专业医疗评估，监测症状变化，配合医生制定个性化治疗方案。
2024-03-29 15:51
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由于对抗肌群的交替性收缩引起一个关节有规律性的运动。
症状起因：生理性震颤：在某些情况下，大多数正常人在两上肢向前平伸时，手部会出现细微的快速震颤。生理性震颤的强化可见于焦虑，紧张，疲劳，代谢紊乱(例如，酒精的戒断，甲状腺毒症)，或某些药物的应用(例如咖啡因及其他磷酸二酯酶抑制剂，β-肾上腺素能激动剂，肾上腺皮质激素)。原发性(良性遗传性)震颤：一种细微至粗大的慢震颤，通常影响手，头及声带。在50%病例中有常染色体显性遗传因素。震颤可为单侧性，震颤在静止时很轻微或不发生，当病人执行精巧动作时能引发震颤，在上述可使生理性震颤强化的任何因素影响下，原发性震颤也会增强。随着年龄的增长，原发性震颤的发病也增多，偶尔被错误地称为老年性震颤。小脑疾病的震颤：意向性震颤(如见于多发性硬化与其他小脑传出障碍疾病)，出现在运动的肢体接近目标的时候。支持性(位置性)震颤是肢体近端一种粗大的转动性震颤，在病人试图维持某一固定的姿势或负重时最为显著。摇晃是头部与躯体粗大的震颤，也是一种支持性震颤，在维持直立姿势时明显，平卧后消失。扑翼样震颤见于肝性脑病与其他代谢性脑病病例，当病人向前平伸双手时会出现一种粗大，缓慢，非节律性动作。应用肌电图记录，可观察到当病人试图保持固定姿势时，在抗地心引力的肌肉中出现间歇性的肌电静止，造成扑翼样震颤，因此它并不是真正的震颤，而是一种肌阵挛现象，一种阴性的肌阵挛。在Wilon病(肝豆状核变性)中可以发生意向性震颤和静止性震颤。
就诊科室：神经
