首页> 内科> 神经内科> 小脑萎缩> 小脑萎缩怎样避免遗传

小脑萎缩怎样避免遗传

发病时间:不清楚

小脑萎缩怎样避免遗传

补充说明:小脑萎缩怎样避免遗传

a******W 2022-05-06 18:22

小脑萎缩 遗传咨询 生育 孕期 羊水穿刺 妊娠 胎儿 染色体异常

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

小脑萎缩可以通过家族适育咨询、遗传咨询、基因检测、产前诊断、胚胎植入前遗传学筛查等措施进行预防。
1.家族适育咨询
家族适育咨询通过评估家族史来提供生育建议,帮助识别可能存在的风险。
2.遗传咨询
遗传咨询涉及分析家族史并解释潜在的遗传模式,以指导关于是否进行孕前或孕期管理的决策。
3.基因检测
基因检测可鉴定与特定疾病相关的确切突变,对携带者进行识别和管理。
4.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛取样等技术,在妊娠期间获取胎儿DNA以评估某些情况是否存在。
5.胚胎植入前遗传学筛查
该方法是在体外受精后对胚胎进行染色体异常检测,筛选健康胚胎后再行移植。
定期体检是关键,注意营养均衡,避免过度劳累,保持良好的生活习惯。

2024-03-10 09:59

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

小脑萎缩

小脑萎缩准确来说不是一种疾病,而是一种影像学的表现。其可见于一些遗传性、变性性疾病,也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等,甚至某些临床无症状的人,影像学检查也可见到小脑萎缩,尤以老年人多见。其共同特征是影像学检查发现小脑的萎缩。

  • 症状起因:1.遗传性 如脊髓小脑变性(SCA)、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。 2.变性性 多系统萎缩小脑型(MSA-C)。 3.缺血缺氧性 一氧化碳中毒。 4.药物中毒 苯妥英钠。 5.炎症性 急性小脑炎后遗症。 6.酒精中毒 酒精性小脑变性。 7.其他 神经副肿瘤综合征。

  • 就诊科室:神经

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

推荐医生更多