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小头畸形羊水穿刺能查出来吗

发病时间:不清楚

小头畸形羊水穿刺能查出来吗

补充说明:小头畸形羊水穿刺能查出来吗

a******W 2022-05-06 18:21

小头畸形 羊水穿刺 染色体异常 唐氏综合征 头围 脐带血穿刺 胎儿

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

小头畸形羊水穿刺一般不能查出来。
羊水穿刺主要用于筛查某些特定的染色体异常,如唐氏综合征等,而小头畸形主要涉及头围大小,与染色体无关,所以无法通过羊水穿刺来确定是否患有小头畸形。
如果怀疑小头畸形是由基因突变引起的,建议进行脐带血穿刺或绒毛取样等其他产前诊断方法以评估胎儿的遗传状况。
对于小头畸形的诊断,应综合考虑超声检查结果、家族史以及可能的遗传风险因素,并在专业医生指导下选择合适的进一步评估手段。

2024-02-16 21:51

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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