发病时间：不清楚
胎儿运动不能序列综合征
补充说明：胎儿运动不能序列综合征
a******W 2022-05-06 18:21
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿运动不能序列综合征是由于基因突变导致酶缺乏或功能障碍引起的先天性遗传代谢病。
该综合症是因为特定的基因突变使得体内某些关键酶的功能缺失或降低，进而影响到氨基酸、脂肪酸等物质的代谢过程。这些代谢物在脑内积累，造成神经细胞损伤和功能异常，从而引发一系列临床症状。
如果孕妇存在妊娠期糖尿病，则可能导致羊水过多，压迫到胎儿肌肉，使其活动受限，出现胎动减少的现象。
孕期应定期监测胎儿发育情况，包括超声检查以评估羊水量和胎儿活动频率。若确诊为胎儿运动不能序列综合征，建议及时就医，在专业医生指导下通过新生儿血液或脐带血样本来确认是否存在特定的基因突变。
2024-02-02 20:58
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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