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新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思
a******W 2022-05-03 21:05
遗传代谢病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿遗传代谢病筛查异常，一般是指通过血液检查，发现新生儿体内的某些代谢物质出现异常。可能是由于先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症等疾病引起。
1、先天性甲状腺功能减低症
如果新生儿患有先天性甲状腺功能减低症，可能会导致甲状腺激素分泌不足，从而出现上述情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。同时，在日常生活中家长应注意新生儿的饮食，适当给新生儿补充含碘的食物，如海带、紫菜等。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有苯丙酮尿症，可能会导致体内苯丙氨酸含量升高，从而出现新生儿遗传代谢病筛查异常的情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用特殊奶粉进行治疗。同时，在日常生活中家长应注意避免新生儿食用含有苯丙氨酸的食物，如奶油、蛋糕等。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有先天性肾上腺皮质增生症，可能会导致肾上腺皮质激素合成障碍，从而出现上述情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等糖皮质激素药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性疾病，主要是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致其在体内的代谢发生障碍，从而引起的一种疾病。临床上一般会引起新生儿出现黄疸、贫血、血糖增高等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用维生素C、葡萄糖酸锌口服溶液等药物进行治疗。
5、甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于甲基丙二酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有甲基丙二酸血症，可能会导致体内甲基丙二酸含量增高，从而出现上述情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物进行治疗。
如果新生儿出现遗传代谢病筛查异常的情况，建议及时就医，以免延误病情。
2022-05-04 04:59
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
