首页> 内科> 神经内科> 遗传代谢病> 新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

新生儿遗传代谢病筛查异常,一般是指通过血液检查,发现新生儿体内的某些代谢物质出现异常。可能是由于先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症等疾病引起。

1、先天性甲状腺功能减低症

如果新生儿患有先天性甲状腺功能减低症,可能会导致甲状腺激素分泌不足,从而出现上述情况。建议家长及时带新生儿就医,可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。同时,在日常生活中家长应注意新生儿的饮食,适当给新生儿补充含碘的食物,如海带、紫菜等。

2、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有苯丙酮尿症,可能会导致体内苯丙氨酸含量升高,从而出现新生儿遗传代谢病筛查异常的情况。建议家长及时带新生儿就医,可以在医生指导下使用特殊奶粉进行治疗。同时,在日常生活中家长应注意避免新生儿食用含有苯丙氨酸的食物,如奶油、蛋糕等。

3、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病,主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有先天性肾上腺皮质增生症,可能会导致肾上腺皮质激素合成障碍,从而出现上述情况。建议家长及时带新生儿就医,可以在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等糖皮质激素药物进行治疗。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性疾病,主要是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,导致其在体内的代谢发生障碍,从而引起的一种疾病。临床上一般会引起新生儿出现黄疸、贫血、血糖增高等症状。建议家长及时带新生儿就医,可以在医生指导下使用维生素C、葡萄糖酸锌口服溶液等药物进行治疗。

5、甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于甲基丙二酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有甲基丙二酸血症,可能会导致体内甲基丙二酸含量增高,从而出现上述情况。建议家长及时带新生儿就医,可以在医生指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物进行治疗。

如果新生儿出现遗传代谢病筛查异常的情况,建议及时就医,以免延误病情。

2022-05-04 04:59

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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