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结节性硬化症晚期症状
补充说明：结节性硬化症晚期症状
a******W 2022-05-02 23:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症晚期通常表现为癫痫发作、智力迟钝、皮肤纤维瘤、肾囊肿、心脏横纹肌瘤等典型症状，建议及时就医以获得专业治疗。
1.癫痫发作
结节性硬化症是由TSC1和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，涉及神经元发育异常。这些异常可能导致神经递质平衡失调，引发癫痫发作。癫痫发作可能发生在大脑的任何区域，但通常集中在颞叶和额叶。
2.智力迟钝
结节性硬化症是一种神经系统遗传性疾病，由于基因突变导致神经细胞功能障碍，影响脑部正常发育和信息传递，进而出现智力迟钝的现象。智力迟钝的症状可表现在认知能力、学习能力和日常生活技能等方面，其主要影响大脑皮层的功能活动。
3.皮肤纤维瘤
结节性硬化症患者体内存在过度表达的成纤维细胞生长因子受体蛋白，这会促进角朊干细胞增殖并形成角化丘疹。皮肤纤维瘤通常出现在面部、颈部和上胸部，表现为大小不一、质地坚实的褐色斑块或小结节。
4.肾囊肿
结节性硬化症患者的基因突变会导致肾脏组织中出现错构瘤，随着时间推移可能会形成囊状结构即肾囊肿。肾囊肿多为良性病变，但也有可能发展成为恶性肿瘤，且随着囊肿增大而压迫周围器官，引起腰痛、血尿等症状。
5.心脏横纹肌瘤
结节性硬化症是由于基因突变导致心肌细胞过度增生形成的肿瘤样病变。心脏横纹肌瘤常见于左心房或心室壁内，可引起心腔狭窄或瓣膜功能障碍，导致呼吸困难、心悸等不适症状。
针对结节性硬化症的诊断，可以进行头颅MRI、超声心动图、脑电图和基因检测等相关检查。治疗措施包括抗癫痫药物治疗如卡马西平、等以及手术切除较大囊肿。患者应定期监测病情变化，避免可能诱发癫痫发作的因素，保持良好的生活习惯，以减少症状发作的风险。
2024-03-15 06:55
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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