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怎么避免孩子遗传结节硬化症
补充说明：怎么避免孩子遗传结节硬化症
a******W 2022-05-02 23:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
避免孩子遗传结节硬化症可以考虑父母生育前基因检测、家族史调查与分析、适龄生育、孕期环境风险规避、新生儿疾病筛查等措施。
1.父母生育前基因检测
通过专业机构进行父母双方或受孕方的基因检测，以确定是否携带结节硬化症相关基因突变。双亲或待孕者应在生殖医学中心进行结节性硬化症致病基因的靶向测序，从而降低子代患病概率。
2.家族史调查与分析
了解家族中是否有结节硬化症患者，有助于评估个人患该病的风险。应主动询问家族成员有无结节硬化症及其他相关疾病的病史，必要时可邀请专家会诊。
3.适龄生育
随着年龄增长，染色体畸变的机会增多；适时生育可以减少由父母亲老化的细胞减数分裂异常导致的子代遗传疾病发生率。建议女性在35岁之前、男性在40岁之前生育，以降低结节硬化症等遗传性疾病的发生风险。
4.孕期环境风险规避
孕期环境风险规避涉及从饮食到生活方式的各种因素，旨在减少可能影响胎儿发育的不利因素。孕妇应避免接触化学物质、放射线以及其他已知可能导致畸形的环境因素，确保营养均衡并获得充足休息。
5.新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是一种简便易行且有效的早期诊断手段，可在婴儿出生后采集血液样本进行实验室检测。针对特定遗传代谢疾病进行的新生儿疾病筛查有助于及早发现并干预潜在问题，提高治愈率。
如果担心孩子遗传结节硬化症，建议定期进行遗传咨询和体检，以便早期发现并采取相应措施。
2024-02-25 19:59
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硬化症乃是中枢神经系统和免疫有关的发炎及去髓鞘(demyelinating)疾病。实际上、神经纤维(axon)、神经元(neuron)及寡棘突细胞(oligodedrocyte)亦会受损。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
