发病时间：不清楚
怎么确定孩子没有遗传结节性硬化症
补充说明：怎么确定孩子没有遗传结节性硬化症
a******W 2022-05-02 23:22
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
确定孩子没有遗传结节性硬化症，可以通过家族史、症状、体征、基因检测、脑电图检查等方式进行判断，有助于医生更好地为患者制定治疗方案。
1、家族史
如果患者的父母或者其他直系亲属患有结节性硬化症，则孩子患有结节性硬化症的概率会比较大。
2、症状
结节性硬化症的患者可能会出现面部皮肤血管瘤、癫痫发作、智力减退等症状。如果患者出现上述症状，则需要及时到医院进行检查。
3、体征
医生还会观察患者的精神状态、智力水平、面部特征等，如果患者出现精神发育迟滞、癫痫发作、皮肤血管瘤等情况，则可能是结节性硬化症导致的。
4、基因检测
为了确定孩子是否没有遗传结节性硬化症，患者可以在医生的指导下，通过基因检测的方式进行判断。如果检测结果没有显示突变，则可能不是遗传导致的。如果检测结果显示出现突变的情况，则可能是遗传导致的。
5、脑电图检查
脑电图检查是通过精密的电子仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形，可以帮助医生诊断大脑功能障碍以及大脑病变的部位和程度。如果患者存在脑电图异常的情况，则可能提示患有该疾病。
在日常生活中，患者要保持良好的心态，避免情绪过于激动，以免加重病情。同时，患者还要注意作息规律，保证充足的睡眠时间，避免熬夜。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-05-03 18:59
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
复方苁蓉益智胶囊
益智养肝，活血化浊，健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络证。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘，或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
