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脉络丛囊肿做无创能排除吗?
补充说明：脉络丛囊肿做无创能排除吗?
a******W 2022-04-24 22:37
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
脉络丛囊肿进行无创产前筛查可以排除部分风险，但不能完全排除所有可能性。
无创产前筛查能够检测特定的染色体异常，而脉络丛囊肿通常是由其他基因突变引起的非染色体异常疾病，因此无法通过该检查完全排除风险。
如果胎儿存在神经管缺陷、代谢性疾病或其他遗传性疾病的可能时，也可能在超声检查中发现脉络丛囊肿，此时进行无创DNA检测结果为阴性，也不能完全排除上述疾病的可能性。
针对脉络丛囊肿的问题，建议定期监测以评估其大小变化，必要时可考虑进一步的影像学检查或咨询专业遗传咨询师的意见。
2024-04-12 23:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
