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结节性脑硬化能治好吗
补充说明：结节性脑硬化能治好吗
a******W 2022-04-30 22:47
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性脑硬化症不能被彻底治愈。
结节性脑硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，这些基因编码的蛋白在细胞生长调控中发挥关键作用。由于该疾病存在明确的遗传模式，且与特定基因相关，因此难以通过常规手段根除。虽然现代医学可以缓解症状，甚至延缓病情进展，但并不能从根本上改变患者的遗传背景。
除了结节性脑硬化外，还应考虑其他可能原因导致的神经系统异常，例如多发性硬化、帕金森病等。这些疾病的治疗方式和预后都与结节性脑硬化有所不同，需要进一步鉴别诊断。
面对结节性脑硬化症，重点在于早期识别和管理，以减少神经功能损害的发生。建议定期进行神经影像学检查以及监测潜在并发症，如癫痫发作。同时，患者应注意休息，避免过度疲劳，保持良好的生活习惯，有助于减缓病情进展。
2024-05-07 00:52
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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