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异染性脑白质营养不良能治吗
补充说明：异染性脑白质营养不良能治吗
a******W 2022-04-30 22:47
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
异染性脑白质营养不良无法治愈，因为该疾病由基因突变引起，不存在明确的病因。
异染性脑白质营养不良是由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致该酶活性降低或缺失，使得神经鞘磷脂无法被分解，进而导致其在中枢神经系统中积累，造成神经细胞损伤和功能障碍。
虽然异染性脑白质营养不良目前没有特效治疗方法，但早期诊断和多学科管理可以延缓病情进展，提高生活质量。
针对异染性脑白质营养不良，建议定期进行神经发育评估、磁共振成像检查以及血液生化检测以监测病情变化。同时，在专业医疗团队的指导下开展物理、职业和言语康复治疗，可改善预后。
2024-03-18 02:29
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
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