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脊髓性肌肉萎缩症筛查孕妇需要做吗
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症筛查孕妇需要做吗
a******W 2022-04-29 23:02
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
针对脊髓性肌肉萎缩症的孕妇筛查是必要的，以尽早发现并采取适当的治疗措施。
脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传疾病，通过母体血液检测可以识别出是否携带有致病性基因突变，从而预测胎儿是否存在患病风险。对孕妇进行筛查有助于早期诊断、预防并发症的发生，并为患者提供更好的医疗管理方案。
若家族中有明确的脊髓性肌萎缩症病例，则建议在孕前或孕期进行基因咨询与检测，以评估风险。
由于脊髓性肌萎缩症可能影响生育能力，因此建议有生育计划的夫妇定期进行健康检查，包括基因咨询和相关实验室测试。
2024-03-14 18:52
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
