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层粘连蛋白243严重吗
补充说明：层粘连蛋白243严重吗
a******W 2022-04-28 18:42
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
层粘连蛋白243指层粘连蛋白基因突变，属于严重的遗传性疾病。
层粘连蛋白在维持机体正常生理功能中发挥重要作用，其基因突变会导致结缔组织功能障碍，进而引发一系列临床症状。该疾病的症状包括但不限于关节僵硬、肌肉无力等，这些都表明了该疾病对身体的影响程度。此外，该疾病还具有一定的家族聚集性和遗传倾向，因此需要特别关注和管理。
除了上述提及的症状外，患者还可能出现皮肤松弛、毛发稀疏等症状。这可能是因为层粘连蛋白在细胞间黏附和信号传导中的作用缺失导致的。
面对层粘连蛋白243，应采取针对性治疗措施以减轻症状，并加强监测与随访。同时，建议定期进行体检以及保持良好的生活习惯，以减少并发症风险。
2024-01-29 09:52
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关节僵硬是指正常关节功能(如屈伸、旋转等)发生不同程度的障碍，表现为活动范围的减小。与功能完全丧失的关节强至截然不同。
症状起因：1.凡引起关节粘连的病因，也是关节僵硬的病因。如水肿、反复损伤、被动性牵拉、手法松解、感染、异物刺激等。骨折相应位肌肉固定，丧失活动以引起粘连。 2.关节疾病：凡是发生关节炎的关节，尤其是风湿样的萎缩性关节炎最容易围固定而引起僵硬。如急性化脓性炎症、类风湿性关节炎、宠直性脊校炎和英节炎等。
可能疾病： 风湿性关节炎
常见检查：
就诊科室：骨科
