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肌肉活检和基因检测有必要一起做吗

发病时间:不清楚

肌肉活检和基因检测有必要一起做吗

补充说明:肌肉活检和基因检测有必要一起做吗

a******W 2022-04-27 18:00

肌肉活检 肌病 肌肉

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精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

肌肉活检和基因检测是否需要一起进行取决于具体病例需求。
大多数情况下,肌肉活检用于直接观察肌肉组织的形态学改变,而基因检测则针对特定基因进行测序以鉴定可能的突变。但在某些罕见疾病中,二者结合能提供更全面的信息以辅助诊断与治疗决策。因此,在考虑进行这两项检查前应充分评估患者的症状及家族史,并权衡其风险与收益。
如果患者有明确的遗传病史或怀疑存在遗传性肌病,可以同时进行肌肉活检和基因检测。这有助于确认是否存在特定的基因突变,并指导进一步的管理策略。
在进行肌肉活检时,应注意选择无明显肌肉病变区域取样,并遵循严格的无菌操作规程;而基因检测需注意保护隐私,并确保所采集样本的质量以及分析过程中的准确性和安全性。

2024-04-05 06:40

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肌肉活检

医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病,取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位,由肌病的性质(远端或近端受累?)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查,但目前又不能由其他检查所代替,包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。

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