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马凡氏综合症都很瘦吗
补充说明：马凡氏综合症都很瘦吗
a******W 2022-04-27 18:01
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
马凡氏综合征患者通常会伴随有肌肉萎缩的症状，但是并不会出现全身无力的现象。
马凡氏综合征是常染色体显性遗传疾病，主要是由于编码维持细胞外基质完整性的蛋白质的基因发生突变所引起的一种先天性疾病。这种疾病会导致结缔组织中的一些重要成分如胶原纤维代谢异常，进而造成结缔组织的机械性能下降，所以会引起肌肉萎缩。而患者在患病期间可能会存在运动障碍以及神经系统受损等情况，此时就会诱发肌肉萎缩的发生。此外，马凡氏综合征还会影响到神经系统的传导功能，导致肌肉收缩乏力，进而引发全身无力的症状。
马凡氏综合征患者还可能出现视力模糊、心脏杂音等症状。
针对马凡氏综合征，建议定期进行眼科检查以监测视网膜脱落风险，并注意保持良好的心血管健康，如戒烟限酒、均衡饮食等。
2024-02-10 08:02
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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