发病时间：不清楚
13号染色体异常会怎样
补充说明：13号染色体异常会怎样
a******W 2022-04-27 18:01
染色体异常 先天性心脏病 智力低下 畸形 骨髓增生异常综合征
我要咨询
精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
13号染色体异常可能导致生长发育迟缓、先天性心脏病、智力低下、生殖系统畸形和骨髓增生异常综合征。
1.生长发育迟缓
由于基因缺失或重复导致蛋白质合成异常，影响细胞分化和组织器官发育。可表现为身高体重低于同龄人水平，伴随营养不良、免疫力下降等问题。
2.先天性心脏病
13号染色体上的基因突变可能会影响心脏结构的形成和功能，导致先天性心脏病的发生。患者可能出现呼吸困难、喂养困难、水肿等症状，严重时可能导致死亡。
3.智力低下
13号染色体异常可能会干扰大脑神经元的正常发育和功能，从而引起智力障碍。智力低下的患者可能需要额外的支持和资源来满足他们的教育和生活需求。
4.生殖系统畸形
染色体异常可能导致生殖器官的发育不全或畸形。这可能导致不孕不育或其他生殖健康问题，需要专业医生进行评估和治疗。
5.骨髓增生异常综合征
13号染色体异常可能会影响造血干细胞的功能，导致骨髓增生异常综合征的发生。该疾病以无效造血、难治性血细胞减少、高风险向急性白血病转化为特征，需接受化疗等综合治疗。
建议定期进行胎儿超声检查以及遗传咨询，以早期发现并预防相关并发症。
2024-03-03 17:23
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
