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羊水穿刺检查21三体确诊了怎么办
补充说明：羊水穿刺检查21三体确诊了怎么办
a******W 2022-04-26 19:03
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺检查21三体确诊后，可以考虑终止妊娠、羊水穿刺、绒毛取样术、脐带血穿刺术、基因检测等治疗措施。在选择治疗方案时，应充分考虑个人意愿和风险因素，并在专业医生的指导下进行。
1.终止妊娠
通过使用特定药物诱发子宫收缩以排出胎儿。适用于确诊染色体异常等严重胎儿先天缺陷的情况。
2.羊水穿刺
在超声引导下将一根细针插入孕妇腹部，抽取一定量羊水进行细胞培养和分析。此方法主要用于评估胎儿是否存在遗传性疾病，如染色体异常。
3.绒毛取样术
利用特殊工具从胎盘中采集一小块组织样本进行分析。对于某些特定疾病诊断有重要意义，如某些遗传代谢病。
4.脐带血穿刺术
通过手术获取胎儿的脐带血液样本，然后对脐带血进行实验室测试来确定是否存在任何健康问题。当怀疑胎儿存在某种遗传性疾病时，通常会采用这种方法。
5.基因检测
通过分析胎儿DNA序列来确定其是否携带某些特定的遗传变异。对于许多常见的遗传疾病筛查至关重要。
无论选择哪种处理方式，都需要充分考虑家庭成员的意见，并在整个过程中提供心理支持。此外，建议患者定期复查，监测病情变化，以便及时发现并处理可能出现的问题。
2024-03-22 08:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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