发病时间:不清楚
肢带型肌营养不良1b型能治好吗
补充说明:肢带型肌营养不良1b型能治好吗
a******W 2022-04-26 18:58
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精选回答(1)
肢带型肌营养不良1b型不能治好。
此疾病为常染色体显性遗传病,主要是由抗肌萎缩蛋白的基因缺陷所致,而抗肌萎缩蛋白对维持骨骼肌细胞膜的稳定性和完整性至关重要,其缺失会导致肌肉细胞损伤、凋亡,进一步引起肌肉组织的退行性改变,所以该疾病无法被根治。
针对肢带型肌营养不良1b型,虽然目前没有明确有效的治疗方法,但患者可以尝试使用利鲁唑片、盐酸克林霉素胶囊等药物以延缓病情进展。
建议定期监测患者的运动能力和肌力变化,以及心脏功能,以便及时发现并处理可能出现的心脏并发症。同时,保持良好的营养状态和适当的锻炼,也有助于改善生活质量。
2024-03-19 08:42
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。